Как сообщает Nature Genetics, в результате исследований американских ученых был выявлен ген неизвестный ранее, который является одной из причин врожденной слепоты. Новое открытие позволит восстановить зрение сотням тысяч больных.

Заслуга научного открытия принадлежит комплексной команде состоящей из специалистов Чикагского Университета, сотрудников клиники глазных болезней Массачусеса и Детской больницы в Филадельфии. Ученым удалось обнаружить неизвестный ранее ген, который является причиной одной довольно редкой формы наследственного заболевания сетчатки глаза – амавроза Лебера. Новый ген, названый NMNAT1  является причиной серьезного типа врожденной слепоты. Открытие специфического гена, без сомнения, позволит сделать еще один шаг в области генной терапии, сохраняющей зрение.

Амавроз Лебера является одним из наиболее распространенных причин помещения детей в специальные школы для слепых. Болезнь является врожденным дегенеративным изменением сетчатки, приводящим к нарушению зрения в первые месяцы жизни ребенка. Очень часто нетипично-ритмичное движение глазных яблок и проблемы со зрительным контактом, обнаруживаются родителями в первые несколько месяцев жизни ребенка. В большинстве случаев LCA затрагивает только зрительные органы, но известны случаи, когда болезнь вызывает сопутствующие заболевания других органов.

Ученые установили причину, по которой происходит развитие амавроза Лебера.  В число долгосрочных задач Массачусетского Института геномики глаза входит разработка методики лечения и предотвращение количества заболеваний вызванных мутирующим геном. Место расположения генов являющихся причиной болезни было известно еще в 2003 году, но только теперь удалось выделить 18-й ген болезнь амавроза Лебера NMNAT1.

Для того, чтобы провести процедуру вычленения, ученые секвенировали часть генома у двух родных братьев, имеющих такое заболевание. Комплексный подход и тщательные лабораторные тесты в конечном итоге привели к положительному результату. После того, как ученые обнаружили мутацию 18-го гена в этой семье, им также удалось проверить, имеются ли подобные изменения у других пациентов, также подверженных  болезни Лебера. Проанализировав данные полученные от 284 пациентов из Соединенных Штатов, Франции, Англии и Индии, исследователи выявили 13 пациентов у которых произошла мутация указанного гена, которая и привела впоследствии к зрительному заболеванию.

Tagged with →  

Добавить комментарий